软骨发育不全约占所有侏儒症的75%；然而，它仍然是一种罕见病，每5万名新生儿中仅有1例。大多数软骨发育不全患儿会在没有同龄人患有相同疾病的社区中长大。软骨发育不全的致病基因是生长因子基因上的单个突变。软骨发育不全以显性遗传方式遗传。尽管如此，大多数病例（80%）是自发突变，这些患者的父母身高正常。软骨发育不良在基因上与软骨发育不全相似，但在表型上是一种轻得多的侏儒症。
除了明显的肢体畸形，如身材矮小和弓背外，软骨发育不全患儿通常还会出现额骨突出（前额明显）、中面部发育不全（上颌、颧骨和眼眶发育不如面部其他部位）、脊柱前凸、发育里程碑延迟以及脊柱狭窄（脊柱内空间变窄）。软骨发育不全性侏儒症表现为肢体近端比例失调（上肢相对于下肢较短）、身材矮小和特征性肢体畸形。其主要缺陷在于上下肢的生长板。
软骨发育不全侏儒症患者的身高显著低于大多数儿童的生长曲线。骨骼成熟时，软骨发育不全男性的平均身高为131厘米，女性为125厘米。相比之下，骨骼成熟时，非软骨发育不全男性的身高下限为160厘米，女性为151厘米。父母身高较高与软骨发育不全儿童的身高相对较高相关。软骨发育不全患者的矮小并非仅仅由于生长速度与非软骨发育不全儿童不同；他们的生长模式完全不同。软骨发育不全儿童的身高倍数也完全不同。
在paley研究院，我们为患者及其家属提供全面的软骨发育不全肢体表现分析，涵盖目前及未来可能出现的各种肢体畸形。我们制定个性化的重建方案，旨在矫正肢体和关节排列，并结合广泛的肢体延长术（ELL）来改善身高，恢复肢体与躯干的比例。我们的目标是矫正畸形，改善身体比例，并达到功能性身高。
paley研究院数十年来在安全、可靠、精准的肢体延长和重建方面拥有卓越的成就。我们治疗的软骨发育不全患者数量超过世界上任何其他中心。我们的团队、设施和基础设施旨在帮助患者实现理想的治疗效果。
Robbins医生、Asadi 医生、Paley医生、 Feldman 医生、Hariharan 医生、Miller 医生和Shannon 医生专攻软骨发育不全的治疗，并在我们位于西棕榈滩和朱庇特的诊所为患者提供治疗，提供专业的个性化护理，以满足每位患者的具体需求。
全球断骨增高与重建引领者：Paley医生与Paley研究院核心团队
